Análisis preventivos de sangre materna durante el embarazo

¿Qué son los análisis triples o cuádruples de defectos congénitos?

Los análisis triples o cuádruples de sangre materna, también llamadas pruebas triples o cuádruples, son una manera de medir el riesgo de que un bebé nazca con defectos congénitos durante el embarazo. El análisis triple mide los niveles de 3 proteínas y hormonas en una muestra de sangre de la madre durante el embarazo. El análisis cuádruple mide 4 proteínas y hormonas.

Las sustancias que se pueden medir en estos análisis son:

• alfa-fetoproteína (AFP), una proteína producida por el hígado del bebé
• gonadotropina coriónica humana (hCG), una hormona producida por la placenta
• estriol (uE3), una hormona producida en la placenta y en el hígado del bebé
• inhibina-A dimérica (DIA), una proteína fabricada por la placenta.

En algunas áreas puede hacerse una prueba llamada "prueba integrada". Esta prueba se realiza en dos etapas. La primera etapa se realiza aproximadamente a las 12 semanas del embarazo y consiste de un sonograma del bebé y un análisis de la sangre de la madre llamado proteína de plasma A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). La segunda etapa consiste de un análisis de la sangre de la madre a las 15 a 16 semanas del embarazo. Estos análisis de sangre miden la alfa-fetoproteína (AFP), el oestriol (uE3), la inhibina A (inhibin-A) y la gonadotrofina humana coriónica (hCG) total.

¿Por qué se hacen estos análisis?

Algunos de los defectos congénitos que estos análisis pueden detectar son:

• síndrome de Down y otros problemas con los cromosomas
• defectos del cerebro o de la médula espinal (también llamados defectos del tubo neural), como espina bífida (la espina dorsal no se cierra normalmente) y anencefalia (hace falta una parte o todo el cerebro)
• falta de cierre del abdomen del bebé, de manera que los intestinos quedan en un saco fuera del abdomen
• un defecto en el esófago (tubo de comida)
• problemas del riñón
• problemas serios de la piel.

Estos análisis de sangre pueden detectar:

• el 90% de los casos de anencefalia
• el 80% de los casos serios de espina bífida
• el 70% o más de los casos de síndrome de Down.
• casi todos de probabilidad de tener anencefalia y espina bífida si se encuentra acetilcolinesterasa en el fluido amniótico.

¿Cómo se hacen los análisis?

Los análisis se hacen entre la semana 15 y 18 del embarazo. Se le sacará una pequeña cantidad de sangre del brazo con una aguja. La sangre se recoge en tubos de ensayo y se envía a un laboratorio.

¿Cómo me van a dar los resultados?

Pregúntele a su profesional médico cuándo y cómo le darán los resultados de los análisis.

¿Qué quieren decir los resultados?

Los análisis no pueden diagnosticar si su bebé va a tener seguro un defecto congénito, pero pueden calcular el riesgo de que se produzcan ciertos defectos. El laboratorio calcula el riesgo de acuerdo a los niveles de 3 ó 4 substancias. También se usan factores tales como la edad del feto, su propia edad, peso y raza, y si está recibiendo tratamiento de insulina contra la diabetes. Estos factores afectan los resultados. Estos análisis no son 100% exactos. Es posible que el bebé tenga un defecto congénito que no fue detectado por los análisis de sangre. No obstante, si todos los análisis son normales, la probabilidad de que tenga un bebé con un defecto de nacimiento es muy baja.

¿Qué pasa si los resultados de los análisis no son normales?

Hasta 1 de cada 10 mujeres que se hacen estos análisis de sangre tienen resultados que no son normales. Un resultado anormal no quiere decir que el bebé vaya a tener un defecto de nacimiento. De hecho, la mayoría de las mujeres que reciben un resultado anormal de sus análisis tienen bebés saludables. Si la fecha prevista de parto no es correcta, la prueba puede dar resultados anormales, porque la edad del bebé influye en los resultados. Si se usa la edad incorrecta, el riesgo calculado también será incorrecto. Otra causa común de resultados anormales es un embarazo con más de 1 bebé, como por ejemplo mellizos.

Si los resultados de los análisis no son normales, le pueden hacer otros análisis adicionales, como:

• Examen de ultrasonido, que ayuda a determinar la edad del bebé y puede mostrar si está embarazada con más de 1 bebé. También puede detectar algunos de los defectos congénitos más obvios.
• Amniocentesis, que es una manera de extraer células del bebé que están en el fluido amniótico que rodea al bebé. Las células se pueden estudiar para detectar problemas en los cromosomas, como por ejemplo el síndrome de Down. También se puede medir el nivel de alfa-fetoproteína (AFP) en el fluido amniótico.
• Cordocentesis, o muestra de sangre umbilical, que es una manera de obtener células de sangre del bebé para detectar problemas en los cromosomas.

Hable con su profesional médico sobre los resultados de los análisis y hágale preguntas. Pregúntele si se tendrá que hacerse otros análisis, y cuándo. Si los resultados de estos análisis y de los análisis subsiguientes muestran que el bebé tiene un problema serio, su profesional médico le hablará sobre sus opciones de tratamiento. Algunos problemas se pueden tratar con cirugía mientras el bebé está todavía en el útero. Si se diagnostica un defecto cerebral o de la médula espinal, consulte con su profesional médico para ver cuáles son sus opciones. Por ejemplo, podrá tener a su bebé en un centro que esté equipado para tratar ese tipo de defectos, mejorando sus perspectivas.

Su profesional médico le puede ofrecer terapia para ayudarle a prepararse para los problemas del bebé. También hay muchos grupos de respaldo para familias que tienen hijos con defectos congénitos. Puede resultarle útil ponerse en contacto con estos grupos antes o después de dar a luz.